程序性细胞死亡 11;PDCD11
细胞凋亡相关基因 4;ALG4
NF-KAPPA-B-结合蛋白;NFBP
KIAA0185
HGNC 批准的基因符号:PDCD11
细胞遗传学定位:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,396,626-103,446,294(来自 NCBI)
▼ 说明
PDCD11是NF-kappa-B(NFKB1; 164011)-结合蛋白,与核仁中的 U3 RNA(180710)共定位,是 rRNA 成熟和 18S rRNA 生成所必需的(Sweet et al., 2003;Sweet 等,2008)。
▼ 克隆与表达
Nagase 等人(1996)通过对从尺寸分级的骨髓性白血病细胞系 cDNA 文库中获得的克隆进行测序,克隆了 PDCD11,并将其命名为 KIAA0185。推导的蛋白质含有1,884个氨基酸。Northern印迹分析检测到睾丸中中等表达,胎盘、肺、肝脏、骨骼肌、肾、脾、胸腺、卵巢、小肠、结肠和外周血白细胞中低表达。在心脏、脑和胰腺中表达较弱,在前列腺中未检测到表达。
Sweet等人(2003)以NFKB1为诱饵,通过酵母2-杂交筛选人星形细胞瘤细胞系cDNA文库,克隆了PDCD11,他们将其命名为NFBP。他们鉴定了 2 个同种型,分别编码对应于 NFBP C 端区域的推导的 1,871 个氨基酸的蛋白质和推导的 131 个氨基酸的 NFBP 片段(NFBPF)。PDCD11蛋白含有7个S1 RNA结合结构域和一个组蛋白乙酰转移酶(HAT)重复序列,与小鼠Pdcd11和酿酒酵母Rrp5直系同源物分别有82%和26%的同一性。Northern 印迹分析在多种细胞系和组织中检测到 5.5 kb PDCD11 转录物。免疫荧光研究将 PDCD11 定位于细胞核中的颗粒状聚集体,并通过从 HeLa 细胞核仁中分离出的蛋白质的质谱分析证实其为核仁。
Lacana 和 D'Adamio(1999)克隆了 Pdcd11,他们将其称为 Alg4,使用一种策略来识别参与程序性细胞死亡的基因。
▼ 基因功能
Lacana and D\'Adamio(1999)证明,小鼠Pcdc11诱导Fas配体(TNFSF6)的转录;134638)导致细胞凋亡。
Sweet et al.(2008)表明PDCD11与U3 RNA在核仁中共定位并共沉淀。通过使用 siRNA 敲低 PDCD11 mRNA,他们证明 PDCD11 是 rRNA 前体的裂解和成熟以及 18S rRNA 种类的生成所必需的。
▼ 基因结构
Sweet et al.(2003)确定PDCD11基因包含超过35个外显子。
▼ 测绘
Sweet et al.(2003)通过FISH分析将PDCD11基因定位到染色体10q24.2-q25.1。