白内障 26，多种类型; CTRCT26

白内障，常染色体隐性遗传，早发性，粉状；CAAR

细胞遗传学定位：9q13-q22 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-99,800,000

▼ 说明

已在染色体 9q12-q22 上发现 1 个家系中多种类型白内障的基因座。这些包括皮质白内障、粉状白内障、核性白内障和后囊下白内障。

该条目的首选标题/符号以前是“白内障，常染色体隐性遗传，早发型，粉状；” CAAR。”

▼ 临床特征

Heon等人（2001）研究了居住在瑞士相对偏远地区的一个大家庭，该家庭患有常染色体隐性遗传的早发进行性粉状白内障。对 1 个同胞中的 8 名受影响个体进行了研究；他们的 22 个孩子均未受到影响。白内障表型与之前描述的任何表型均不明显匹配。它主要由皮质、粉状（灰尘状）混浊组成，偶尔累及核和后囊下，并伴有早期核硬化（核褐变）。核和/或后囊下区域的混浊是进行性的并且存在不同程度。白内障手术通常需要在 40 岁之前进行。

▼ 遗传

Heon等（2001）报道的白内障家族遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

在一个分离常染色体隐性白内障的家系中，Heon等人（2001）将疾病位点定位到9q13-q22的14-cM间隔，lod评分为4.7。