甲基转移酶样 27;METTL27

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 27;WBSCR27

HGNC 批准的基因符号:METTL27

细胞遗传学定位:7q11.23 基因组坐标(GRCh38):7:73,834,590-73,842,516(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过在EST数据库中搜索Williams-Beuren综合征(WBS;)染色体7缺失区域的序列。194050),Micale等(2008)鉴定并克隆了WBSCR27。他们还鉴定出了Wbscr27基因。小鼠和人类 WBSCR27 蛋白含有甲基转移酶结构域。对小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到了几种 Wbscr27 变异,其中在肝脏和肾脏中表达最高。

▼ 测绘

Micale等(2008)通过基因组序列分析,将WBSCR27基因定位到WBS删除区间内的染色体7q11.23上。他们将小鼠 Wbscr27 基因定位到染色体 5G1 的同线性区域。

Tags: none