GATA 锌指结构域蛋白 2A; GATAD2A

p66-α

HGNC 批准的基因符号：GATAD2A

细胞遗传学定位：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,385,843-19,508,932（来自 NCBI）

▼ 说明

GATAD2A 是甲基-CpG-结合蛋白-1 复合物（MeCP1; 参见 156535），它使甲基化核小体去乙酰化以抑制基因表达（Brackertz 等人总结，2002）。

▼ 克隆与表达

Brackertz et al.（2002）克隆了GATAD2A和GATAD2B（614998），分别编码p66-α和p66-β蛋白。推导的 633 个氨基酸的 p66-α 蛋白包含 2 个保守区域：CR1 和 CR2。CR2具有GATA型锌指结构域的特征。半定量 PCR 检测到所有人体组织和癌细胞系中 p66-α 和 p66-β 的可变表达。在转染细胞中，p66-α和p66-β共定位于核斑点中，并且均与MeCP1复合物子单元MBD2（603547）部分共定位。

▼ 基因功能

Brackertz et al.（2002）发现CV1猴肾细胞中人p66-α的表达引起报告基因的剂量依赖性抑制。截断分析揭示了 p66-α 中的几个抑制域，它们共同作用以介导完全抑制功能。蛋白质下拉实验表明 p66-α 和 p66-β 均与 MBD2 和 MBD3 相互作用。突变分析表明，p66-α 的 CR1 和 CR2 以及 MBD2 的 2 个结构域都是相互作用所必需的。

Brackertz et al.（2006）发现，当靶向染色质时，p66-α和p66-β均表现出孤立于MBD2的转录抑制活性。MBD2 似乎起到支架蛋白的作用，将 p66-α 和 p66-β 靶向染色质。p66-α 和 p66-β 也与所有测试的组蛋白尾部相互作用，并且组蛋白尾部的乙酰化会干扰 p66 结合。

▼ 测绘

Brackertz等（2002）通过基因组序列分析，将GATAD2A基因定位到染色体19q13.11。