SEC24相关基因家族，成员C；SEC24C
KIAA0079
HGNC 批准的基因符号：SEC24C
细胞遗传学定位：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,744,372-73,772,161（来自 NCBI）
▼ 说明
在酵母中，Sec23-Sec24复合物是外壳蛋白II（COPII；参见601924）介导蛋白质从内质网转运的包被囊泡。SEC24C 是与酵母 Sec24 显示结构和功能同源性的几种哺乳动物蛋白之一。
▼ 克隆与表达
Nomura等人（1994）从人类未成熟骨髓细胞系cDNA文库中克隆了SEC24C，他们将其称为KIAA0079。推导的 1,125 个氨基酸的蛋白质包含晶状体蛋白-β（参见 123610）/γ（参见 123660）“希腊键”基序和糖基水解酶基序。Northern印迹分析揭示了普遍存在的表达。
Tani 等人（1999）对 KIAA0079 进行了表征，并指出其与酵母 Sec24 的同源性。通过 Northern blot 分析，他们证实了 4.4 kb 转录物的普遍表达。牛脑 Sec24c 的 SDS/PAGE 显示表观分子质量为 120 kD。
Tang等（1999）确定SEC24A（607183）和SEC24B（607184）的序列同一性约为56%，而SEC24C和SEC24D（607186）的序列同一性约为52%。然而，这两对之间的同一性只有 20% 左右。当在 COS 细胞中表达时，SEC24C 和 SEC24D 均显示细胞质染色和核周囊泡结构染色。两者的核周膜相关染色也与 SEC13 的核周膜相关染色很好地共定位（参见 600152）。
Tani等人（1999）通过绿猴肾细胞中SEC24C的瞬时表达发现，当低水平表达时，SEC24C定位于分散在整个细胞质中的结构以及更中央的网状结构中，并与顺式高尔基体显着共定位。标记物β-COP（600959）。
Pagano et al.（1999）通过在中国仓鼠卵巢细胞中的表达，证实SEC24C的细胞内分布与SEC13共定位，并且均呈现点状细胞质和核周分布。RNase 保护测定表明 SEC24A、SEC24B 和 SEC24C 在多种细胞系中同时表达，包括源自成纤维细胞、肝细胞和淋巴细胞的细胞系。表达的主要差异是与 SEC24A 和 SEC24C 相比，SEC24B 的表达水平恒定低 2 至 3 倍。
▼ 基因功能
Tani等人（1999）发现，当SEC24C在绿猴肾细胞中过度表达时，会导致内质网蛋白输出缺陷。牛脑细胞质的凝胶过滤和蛋白质印迹分析表明，Sec24c 与哺乳动物 Sec23 在对应于 300 至 400 kD 的表观分子的位置处共洗脱。作者通过体外下拉测定证实了蛋白质之间的相互作用。通过突变分析，他们将相互作用的结构域确定为 Sec24c 的 C 末端和 Sec23 的 N 末端。
Pagano et al.（1999）通过凝胶过滤分析确定SEC24C和SEC24B在相同的级分中洗脱，对应的分子量为400 kD。然而，免疫共沉淀实验显示，尽管 SEC24C 和 SEC24B 均与 SEC23A 发生共免疫沉淀，但没有证据表明 SEC24C 和 SEC24B 之间存在直接相互作用。Pagano et al.（1999）通过酵母2-杂交实验证实了SEC24C和SEC23A之间的相互作用。SEC24C 的相互作用结构域包括氨基酸 485 和 807，包含保守的 SEC24 家族结构域。在 SEC23A 中，相互作用结构域包括 N 末端直至第 543 个氨基酸。
在酵母中，Cui et al.（2019）发现Lst1-Sec23在内质网自噬（ER-phagy）中具有意想不到的作用，该作用与其分泌功能无关。Lst1 的哺乳动物同源物是 SEC24C。应激诱导的 ER 吞噬受体 Atg40 的上调诱导 Lst1-Sec23 与 Atg40 在不同的 ER 结构域结合，将 ER 包装到自噬体中。Lst1 介导的内质网自噬通过防止内质网中易聚集蛋白的积累，在维持细胞稳态中发挥着至关重要的作用。Cui et al.（2019）指出，Lst1 功能似乎是保守的，因为 SEC24C 也是 ER 吞噬所必需的。Cui et al.（2019）监测了 2 个 ER 吞噬受体 FAM134B（613114）和 RTN3（604249）在 SEC24 耗尽的细胞中向溶酶体的传递。他们选择检查这 2 个受体，因为 Atg40 具有与 FAM134B 相似的结构域，但定位于管状 ER 样 RTN3。Cui et al.（2019）发现FAM134B向溶酶体的传递需要SEC24C和ULK1（603168），这是自噬体生物发生机制的一个组成部分。RTN3 向溶酶体的递送也依赖于 SEC24C 和 ULK1。
▼ 测绘
通过体细胞杂交分析，Nomura等人（1994）将SEC24C基因定位到染色体10。
Stumpf（2020）根据SEC24C序列（GenBank BC018928）与基因组序列（GRCh38）的比对，将SEC24C基因定位到染色体10q22.2。
