心理健康 2 2

MHW2

细胞遗传学定位：4q 基因组坐标（GRCh38）：4:50,000,001-190,214,555

双相情感障碍（BPAD；125480），也称为躁狂抑郁症，在旧秩序中阿米什人自 20 世纪 80 年代初以来一直在研究中。Egeland et al.（1987）报道了BPAD与11p的连锁，但这一结果未能被其他人证实（Neiswanger et al., 1990；基德，1989）。Pauls et al.（1991）、Pakstis et al.（1991）、Law et al.（1992）、Pauls et al.（1995）等人也对阿米什人进行了连锁研究。

Ginns et al.（1998）采取了不同的方法来研究BPAD高频率的阿米什谱系。为了确定是否存在可以预防或降低罹患 BPAD 风险的保护性等位基因，类似于在其他遗传性疾病中观察到的情况，他们使用心理健康状况（不存在任何精神疾病）作为其全基因组连锁扫描中的表型大型多代旧秩序阿米什血统。他们发现了强有力的证据，证明心理健康与 4p 上的一个位点（指定为 MHW1（603663），位于 D4S2949）之间存在联系；最大非参数连锁得分 = 4.05, P = 5.22 x 10（-4）；经验值小于3 x 10（-5）。他们还发现了与 4q 上一个位点（指定为 MHW2，位于 D4S397）连锁的暗示性证据；最大非参数连锁得分 = 3.29, P = 2.57 x 10（-3）；经验值小于1 x 10（-3）。这些发现与某些等位基因可以预防或改变 BPAD 以及其他相关情感障碍的临床表现的假设是一致的。