仅 FCH 结构域蛋白 2;FCHO2

HGNC 批准的基因符号:FCHO2
细胞遗传学定位:5q13.2 基因组坐标(GRCh38):5:72,956,041-73,090,522(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

通过数据库检索编码FES(190030)-CIP4(TRIP10;604504)同源(FCH)结构域,Katoh and Katoh(2004)鉴定出FCHO2。推导的810个氨基酸的蛋白质包含一个N端FCH结构域和一个进化上保守的C端FCHO同源(FOH)结构域。FCHO2与小鼠Fcho2有94.6%的同一性,与人FCHO1(613437)有50.4%的同一性。

▼ 基因功能

Henne et al.(2010)报道,质膜网格蛋白包被囊泡(CCV)出芽需要含有Fer/Cip4同源域的膜塑F-BAR结构域蛋白1和2(FCHO1/2)并标记CCV 形成位点。FCHO1/2 表达水平的变化与 CCV 出芽事件、配体内吞作用和突触小泡标记物回收的数量直接相关。FCHO1/2 蛋白特异性结合质膜并招募支架蛋白 eps15(600051)和 intersectin(602442),进而与转换因子复合物 AP2 结合(参见 601024)。FCHO F-BAR 膜弯曲活性是必需的,因此提出了 FCHO1/2 塑造初始芽位点并招募网格蛋白机制以形成 CCV 的建议。

▼ 基因结构

Katoh and Katoh(2004)确定FCHO2基因至少包含26个外显子,跨度134.4 kb。

▼ 测绘

Katoh和Katoh(2004)通过基因组序列分析,将FCHO2基因定位到染色体5q13.2。

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