起始结构域蛋白 5；STARD5

HGNC 批准基因符号：STARD5
细胞遗传学定位：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）：15:81,309,053-81,324,141（来自 NCBI）

▼ 说明

胆固醇稳态至少部分由甾醇调节元件（SRE）结合蛋白（例如 SREBP1；184756）和肝脏X受体（例如LXRA；602423）。当甾醇耗尽时，LXR 失去活性，SREBP 被裂解，之后它们结合启动子 SRE 并激活参与胆固醇生物合成和摄取的基因。甾醇转运由囊泡或可溶性蛋白载体介导，例如类固醇生成急性调节蛋白（STAR；600617）。STAR 与含有 200 至 210 个氨基酸的 STAR 相关脂质转移（START）结构域的蛋白质家族同源，包括 STARD5（Soccio et al., 2002）。

▼ 克隆与表达

Soccio et al.(2002)通过EST数据库搜索与STARD4（607049）同源的cDNA，获得了编码小鼠和人STARD5和STARD6（607051）的cDNA。推导的 213 个氨基酸的人 STARD5 蛋白分别与 STARD4 和 STARD6 30% 和 32% 相同，并且完全由 START 结构域组成。Northern 印迹分析显示 3.0-和 1.5-kb 转录物普遍表达，在肝脏和肾脏中表达水平最高。RT-PCR 分析表明，与 Stard4 不同，Stard5 的表达不受胆固醇调节。

▼ 基因结构

Soccio et al.（2002）通过基因组序列分析确定STARD5基因包含6个编码外显子。

▼ 测绘

Soccio et al.（2002）通过基因组序列分析，将STARD5基因定位到染色体15q26。