CORNICHON 家族 AMPA 受体辅助蛋白 4; CNIH4

CORNICHON，果蝇，4 的同源物；CNIH2

HGNC 批准的基因符号：CNIH4

细胞遗传学定位：1q42.11 基因组坐标（GRCh38）：1:224,356,803-224,379,452（来自 NCBI）

▼ 说明

G蛋白偶联受体（GPCR）是一个调节多种细胞功能的细胞表面受体大家族。GPCR 必须从内质网（ER）转运至细胞表面，并与其配体相互作用。CNIH4 参与从 ER 导出 GPCR（Sauvageau et al., 2014）。

▼ 克隆与表达

在 HEK293 细胞中基于邻近性的荧光素酶筛选中，Sauvageau 等人（2014）根据 CNIH4 与 CCR5（601373）（一种 GPCR）的相互作用鉴定了 CNIH4。CNIH4 具有 3 个预测的跨膜结构域、一个胞质 N 末端和一个管腔 C 末端。作者还发现了一个较短的 CNIH4 剪接变体，其编码的蛋白质缺乏预测的第三跨膜结构域，并且具有细胞质 C 末端尾部。免疫荧光分析将 CNIH4 定位于 COS-7 细胞的 ER。

▼ 基因功能

Sauvageau等人（2014）通过免疫共沉淀分析证实了CNIH4与CCR5的相互作用。CNIH4 与所有 3 个 GPCR 亚家族的成员相互作用，但不与 1 次跨膜结构域蛋白 CD4（186940）、CD8（参见 186910）和 EGFR（131550）相互作用，也不与 12 次跨膜受体 AC2（ADCY2）相互作用；103071）。CNIH4的过表达或敲低导致GPCR β-2-肾上腺素受体（ADRB2；ADRB2）在细胞内滞留。109690），在转染的COS-7细胞中。低水平的 CNIH4 过表达可挽救细胞内保留的 ADRB2 突变形式的成熟和细胞表面表达。HEK293 细胞裂解物的免疫共沉淀证明，CNIH4 直接与外壳蛋白复合物 II（COPII）ER 运输蛋白 Sec23（参见 610511）和 Sec24（参见 607183）相互作用。Sauvageau et al.（2014）得出结论，CNIH4 将 GPCR 募集到 COPII 囊泡中并控制 GPCR 从 ER 的输出。

▼ 测绘

Gross（2017）根据CNIH4序列（GenBank AF161512）与基因组序列（GRCh38）的比对，将CNIH4基因定位到染色体1q42.11。