三齿牙发育不良

Salinas 和 Spector（1980）报道了 2 个家系，其中 10 人发现牙齿发育不全和毛发异常。该疾病的常染色体显性遗传在另外 2 个家族中得到证实（Kersey, 1987；埃特森和克拉克，1989）。牙齿缺失、钉状门牙和贝壳牙是最常见的牙齿异常。大多数患者的头发细、稀疏、无光泽且生长缓慢。家庭内部和家庭之间存在相当大的差异。Giannotti 等人（1995）描述了一名意大利女孩的散发性三齿发育不良病例，该女孩还患有轻度小头畸形和智力低下。