XIN 肌动蛋白结合重复蛋白 2；XIRP2

心肌病相关蛋白 3
CMYA3 XIN 重复蛋白 2
肌动蛋白

HGNC 批准的基因符号：XIRP2

细胞遗传学定位：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:166,888,480-167,259,753（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在数据库中搜索包含Xin蛋白（CMYA1;）中发现的16个氨基酸模块重复序列的序列 609777），Pacholsky et al.（2004）鉴定了CMYA3，他们将其称为XIRP2。推导的蛋白质在跨越约 1,000 个氨基酸的区域内包含 28 个 Xin 重复序列。EST数据库分析表明XIRP2在心脏、舌头和骨骼肌中表达。

Huang et al.（2006）克隆了小鼠Cmya3，他们将其命名为myomaxin。推导的蛋白质含有3,283个氨基酸。Northern 印迹分析仅检测到心脏和骨骼肌中的 myomaxin 表达。蛋白质印迹分析证实了横纹肌中 myomaxin 的表达。免疫组织化学分析显示小鼠心脏中myomaxin呈条纹状强烈表达，并且myomaxin与α-actinin-2（ACTN2；ACTN2；102573）在Z盘上。

▼ 基因功能

Pacholsky et al.（2004）表明，XIRP2的Xin重复序列与Xin重复序列一样，直接结合并交联骨骼肌F-肌动蛋白（102610）。

Huang等（2006）发现Mef2a（600660）缺失小鼠心脏中myomaxin的表达几乎被消除。他们在 myomaxin 启动子区域鉴定了 3 个假定的 Mef2a 结合位点，并表明其中 1 个位点在 Mef2a 结合和 Mef2a 依赖性转录中发挥功能。Myomaxin 表达在培养的成肌细胞分化后以及新生大鼠心肌细胞的肥大刺激下上调。Myomaxin 免疫沉淀 α-actinin-2，并且相互作用需要 Myomaxin 肌动蛋白结合重复区域内的 2 个子结构域。

▼ 测绘

Gross（2021）根据XIRP2序列（GenBank BC018673）与基因组序列（GRCh38）的比对，将XIRP2基因定位到染色体2q24.3。

Huang et al.（2006）将小鼠Cmya3基因定位到染色体2。