白内障 23 种，多种类型；CTRCT23

白内障 23，多种类型，带或不带小角膜

cataract-23（CTRCT23）是由晶状体蛋白 β-A4 基因（CRYBA4; 杂合突变）引起的 123631）在染色体22q12上。

▼ 说明

CRYBA4 基因突变已在患有先天性、层状和核性白内障的家族中发现。

▼ 临床特征

Santhiya等（2004）报道了一个4代印度家庭患有常染色体显性先天性板层白内障。Billingsley 等人（2006）检查了该家族中 13 名受影响的个体和几名未受影响的个体。大多数受影响的人在童年时期就被诊断出来；然而，2 名受影响的人尚未摘除白内障，这表明早期的损伤具有不同的表现力。

Billingsley et al.（2006）报道了在一系列 32 名双侧小眼畸形患者中发现的一名双侧小眼畸形患者并伴有继发性眼球内陷（眼睛下沉）的白内障患者。

Zhou等（2010）报道了一个3代中国家庭，其中一对父子患有先天性核性白内障并伴有小角膜。两人均在两岁前表现出视力下降的症状。

▼ 分子遗传学

Santhiya等（2004）最初报道的印度常染色体显性先天性板层性白内障家系中，Billingsley等（2006）检测到CRYBA4基因杂合错义突变（F94S；123631.0001）。

Billingsley et al.（2006）在一位患有双侧小眼球和白内障的患者中检测到CRYBA4基因外显子4（L69P；123631.0002）。蛋白质结构模型预测，CRYBA4 β-折叠中间的 L69P 变化可能会破坏 β-折叠。突变体结构将非常不稳定并且无法正确折叠。Billingsley等人（2006）基于CRYBB2参与小眼症和白内障的证据（见601547）以及CRYBB2-CRYBA4单体的相互作用，寻找小眼症中CRYBA4基因的突变。

Zhou等（2010）在一对患有先天性核性白内障和小角膜的中国父子中发现了CRYBA4基因的杂合突变（G64W；123631.0003），与该疾病在家庭中隔离。