犰狳重复蛋白，X染色体连锁1；ARMCX1

上皮癌中手臂蛋白丢失，X染色体，1；ALEX1

HGNC 批准的基因符号：ARMCX1

细胞遗传学定位：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:101,550,547-101,554,700（来自 NCBI）

▼ 正文

含有犰狳（arm）重复序列的蛋白质，例如ARMCX1，参与发育、组织完整性的维持和肿瘤发生。它们的共同特征是 42 个氨基酸基序，即臂重复（Kurochkin 等人总结，2001）。

▼ 克隆与表达

Kurochkin 等人（2001）利用脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选来鉴定与过氧化物酶体蛋白酶 PP110 相互作用的蛋白质，鉴定了编码 ARMCX1 的 cDNA，他们将其称为 ALEX1。他们还通过筛选睾丸 cDNA 文库克隆了编码 ALEX1 的 cDNA。通过在序列数据库中搜索ALEX1的同源物，他们鉴定出了编码ALEX2（ARMCX2; 300363）和ALEX3（ARMCX3; 300364）。预测的 453 个氨基酸的 ALEX1 蛋白包含一个潜在的 N 端跨膜结构域、2 个臂重复、一个 ATP/GTP 结合位点和多个磷酸化位点。Northern 印迹和 RT-PCR 分析显示 2.2 kb ALEX1 转录物在正常组织和癌细胞系中广泛表达；在癌中未检测到表达。Kurochkin等人（2001）提出，上皮组织肿瘤中表达的特异性缺失表明ALEX蛋白可能通过参与正常细胞生长的调节而在肿瘤抑制中发挥作用。

Lopez-Domenech et al.（2012）报道，小鼠Armcx1含有456个氨基酸，具有一个N端信号肽，随后是线粒体靶向序列、核定位信号和6个C端臂重复。原位杂交分析显示Armcx1在小鼠神经元组织中高表达。表位标记的 Armcx1 定位于转染 HEK293 细胞的线粒体。

▼ 基因结构

Kurochkin et al.（2001）通过基因组序列分析确定ARMCX1基因包含4个外显子，跨度为4.2 kb。编码区完全位于外显子 4 中。

▼ 测绘

Kurochkin et al.（2001）通过辐射杂交分析将ARMCX1基因定位到染色体Xq21.33-q22.2。

Lopez-Domenech等（2012）通过基因组序列分析，将ARMCX1基因定位到人类染色体Xq22.1和小鼠染色体X上的一个ARMCX基因簇，该簇由6个ARMCX基因和1个假基因组成。

▼ 进化

Lopez-Domenech et al.（2012）确定ARMCX基因是所有真兽类哺乳动物所特有的，包括最早的分枝犰狳。ARMCX 基因簇起源于最先进的真兽类哺乳动物的起源或早期辐射，通过 ARMC10（611864） mRNA 的逆转座，然后进行连续的串联复制事件。ARMCX簇的出现与哺乳动物群体的关键创新相吻合，包括发育良好的胎盘的起源、中枢神经系统复杂性的增加以及新皮质的扩大。