伴有眼部异常和幻觉缺陷的颅缝早闭

Passos-Bueno等人（2002）报告了一位父亲和2个儿子患有颅缝早闭以及眼部和远端肢体缺陷。父亲患有冠状缝颅缝早闭，而两个儿子都患有矢状缝颅缝早闭。父亲智力发育不良，小儿子运动和认知迟缓，大儿子发育正常。3 人均患有上睑下垂、弱视、白内障（父亲和 1 名儿子先天性）、小角膜和视神经改变。尽管他们的手是正常的，但三人都患有幻觉发育不全/发育不全。

▼ 遗传

Passos-Bueno et al.（2002）报道的家族中男性对男性的遗传表明常染色体显性遗传。

▼ 分子遗传学

Passos-Bueno et al.（2002）分析了与颅缝早闭相关的FGFR1（136350）、FGFR2（176943）、FGFR3（134934）、TWIST1（601622）和MSX2（123101）基因的候选外显子。 ，并没有发现任何改变。