过氧化物酶体生物生成因子 11G;PEX11G
PEX11-γ
HGNC 批准的基因符号:PEX11G
细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,476,875-7,494,977(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Li et al.(2002)通过基因组序列分析和以PEX11B(603867)为查询的EST数据库检索,鉴定了PEX11G并获得了全长人类和小鼠cDNA。人和小鼠 PEX11G 均含有 241 个氨基酸。系统发育分析确定PEX11G代表PEX11蛋白的一个亚家族,与PEX11A(603866)和PEX11B分支不同。对小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到组织特异性表达,肝脏中水平较高,其他组织中水平较低。Pex11g 表达低于小鼠成纤维细胞中检测到的水平。将带有表位标记的 PEX11G 转染人成纤维细胞系,结果显示与过氧化物酶体标记蛋白 PEX14(601791)共定位。对透化细胞中检测到的 PEX11G 结构域的分析表明,PEX11G 是一种过氧化物酶体膜蛋白,其 N 和 C 末端均暴露于细胞质。
Tanaka等人(2003)利用与PEX11A的同源性鉴定了PEX11G。他们通过 RT-PCR 从患有过氧化物酶体生物发生障碍的患者(互补组 11)的成纤维细胞中克隆了全长 PEX11G cDNA(601757)。推导的 241 个氨基酸蛋白质的计算分子量约为 27 kD。PEX11G 包含 2 个跨膜片段。Tanaka等人(2003)通过差异透化证实PEX11G的N和C末端暴露于细胞质。
▼ 基因功能
Li等(2002)发现小鼠肝脏中的Pex11g表达不受环丙贝特的诱导,并且在缺乏Pex11a或Pex11b的细胞中未检测到Pex11g表达的变化。PEX11G 的过表达不会增加过氧化物酶体丰度,但会诱导过氧化物酶体形成管状、增大和聚集。
▼ 测绘
Tanaka等(2003)通过基因组序列分析,将PEX11G基因定位到染色体19p13.3。