原钙粘蛋白 17; PCDH17
原钙粘蛋白 68; PCDH68
HGNC 批准的基因符号:PCDH17
细胞遗传学定位:13q21.1 基因组坐标(GRCh38):13:57,630,108-57,729,311(来自 NCBI)
▼ 说明
PCDH17 属于原钙粘蛋白家族。原钙粘蛋白具有Ca(2+)依赖的同亲性细胞间粘附活性,似乎参与中枢神经系统的突触功能(Suzuki, 2000)。
▼ 测绘
Gross(2016)根据PCDH17序列(GenBank AF029343)与基因组序列(GRCh38)的比对,将PCDH17基因定位到染色体13q21.1。
▼ 基因功能
Abrahams等人(2007)使用2组微阵列分析和选择性原位杂交来鉴定妊娠中期人类胎儿大脑中颞上回和大脑皮层的差异表达基因。PCDH17 在额叶和前颞叶皮质中持续富集。PCDH17 在丘脑外缘、腹内侧纹状体神经上皮和前扣带回也有高水平存在。胚胎大鼠和小鼠脑中 PCDH17 的表达模式在大脑前皮质原基中丰富,与人胎脑相似。Abrahams et al.(2007)指出,PCDH17 表达在涉及高级皮质功能(包括语言)的回路中丰富。