推定的同源域转录因子 2；PHTF2

HGNC 批准基因符号：PHTF2

细胞遗传学定位：7q11.23-q21.11 基因组坐标（GRCh38）：7:77,798,773-77,957,504（来自 NCBI）

▼ 说明

同源域蛋白，例如 PHTF2，是控制多种细胞命运的转录调节因子。同源结构域是包含螺旋-转角-螺旋基序的 60 个氨基酸序列，可识别并结合特定的 DNA 序列（Manuel 等人总结，2000）。

▼ 克隆与表达

Manuel等人（2000）利用PHTF1（604950）查询数据库，鉴定出了人类PHTF2。推导的 713 个氨基酸的蛋白质与 PHTF1 具有 51% 的同一性，其中 110 个氨基酸的 N 端区域（同源域）和 80 个氨基酸的 C 端区域（包括可能的亮氨酸拉链和螺旋）具有最高的同一性-环螺旋二聚化结构域。PHTF 家族的所有成员，包括 PHTF2，也含有假定的核定位信号和可能的磷酸化位点。对 16 个人体组织的 Northern 印迹分析检测到一个 4.5 kb 的转录物，该转录物在肌肉中高表达，在睾丸和卵巢中表达微弱。

▼ 测绘

Manuel et al.（2000）指出PHTF2基因定位于染色体7q11.23-q21。

Gross（2016）根据PHTF2序列（GenBank BC127093）与基因组序列（GRCh38）的比对，将PHTF2基因定位到染色体7q11.23-q21.11。