芳基硫酸酯酶 C、同工酶 F；ARSC2

ARSC，f 表格

HGNC 批准的基因符号：ARSC2

细胞遗传学定位：Xpter-p22.32 基因组坐标（GRCh38）：X:1-6,100,000

▼ 克隆与表达

Chang 等人（1990）证明芳基硫酸酯酶 C 是一种微粒体膜结合酶，由 2 个生化上不同的同工酶 s 和 f 组成。只有s型具有类固醇硫酸酯酶活性（STS；300747）。与这 2 个同工酶通过同一基因产物的转录后修饰相关的预期相反，Chang 等人（1990）发现转录本有很大不同，而且，它们并非源自差异剪接常见的初级转录物，因为来自一些类固醇硫酸酯酶缺乏症患者的成纤维细胞由于删除了 s 形式的基因而继续表达 f 形式。

▼ 测绘

芳基硫酸酯酶 C 的两种形式都是 X 染色体连锁，并且都逃避 X 失活。这2个基因可能紧密连锁，位于Xp的小亚端粒区域，其中逃逸失活图谱的其他位点Xpter-p22.32（Chang et al., 1990）。

▼ 基因功能

Chang等（1990）发现只有s形式的芳基硫酸酯酶C具有类固醇硫酸酯酶活性。

Shankaran等人（1991）也发现只有胎盘形式的芳基硫酸酯酶C具有类固醇硫酸酯酶活性并水解硫酸雌酮、硫酸脱氢表雄酮和硫酸胆固醇。肝脏f形式对这些甾醇硫酸盐几乎没有检测到活性。使用人工底物 4-甲基伞形基硫酸盐，两种形式表现出相似的活性，但具有不同的最适 pH 值。针对胎盘形式产生的多克隆抗体专门针对 s 形式而不是 f 形式发生反应。Shankaran 等人（1991）得出结论，分别从胎盘和肝脏中纯化的人体内芳基硫酸酯酶 C 的 2 个同工酶是不同的蛋白质，具有不同的底物特异性、最适 pH 值、热不稳定性和抗原特性。