抑制素，βC；INHBC

HGNC 批准基因符号：INHBC

细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,434,784-57,452,062（来自 NCBI）

▼ 正文

激活素是相关 β 子单元的同二聚体或异二聚体（参见 147290），而抑制素是由 α 子单元（147380）和激活素 β 子单元组成的二聚体。这些蛋白属于TGF-β超家族（见190180），其成员在细胞决定、分化和生长中具有重要作用（Schmitt等人总结，1996）。抑制素/激活素亚组的成员最初是通过它们在控制培养的垂体细胞释放卵泡刺激素（118850）方面的相反作用而被识别的（Ling et al., 1986）。

▼ 克隆与表达

Hotten等人（1995）分离出与抑制素/激活素亚组相关的cDNA，他们将其命名为激活素β-C。作者使用简并 PCR 从人肝脏 cDNA 文库中分离出 cDNA。预测的 352 个氨基酸的前原肽在氨基末端有一个疏水区域，可以充当信号肽。116 个氨基酸的成熟蛋白源自前原肽的 C 末端，与激活素 β-B（147390）显示出 53% 的氨基酸同一性，与激活素 β-A（147290）显示出 51% 的氨基酸同一性。Hotten et al.（1995）指出，由于β-A和β-B彼此有64%的同一性，β-C基因必定是该群体中距离较远的成员。

Schmitt et al.（1996）克隆了小鼠抑制素/激活素β-C基因的cDNA。老鼠基因编码预测的 352 个氨基酸的前原肽和 116 个氨基酸的成熟蛋白，与人类序列有 94% 的一致性。核糖核酸酶蛋白检测表明，小鼠Inhbc主要在成人肝脏中表达。

▼ 基因结构

Schmitt et al.（1996）对小鼠Inhbc基因进行了表征，该基因包含2个外显子，长度约为14 kb。

▼ 基因功能

激活素配体在许多细胞和组织中充当生长和分化因子。Mellor et al.（2000）研究了激活素子单元的定位和二聚化。结果表明，激活素β-C在体外可以与激活素β-A和β-B形成二聚体，但不能与抑制素α子单元形成二聚体。使用特异性抗体，激活素β-C蛋白定位于人肝脏和前列腺，并与β-A和β-B子单元共定位于良性和恶性前列腺组织中的特定细胞类型。形成新型激活素异二聚体（但不包括抑制素 C）的能力似乎存在于人类肝脏和前列腺中。作者得出结论，激活素 AC 或 BC 异二聚体的形成可能对这些组织中其他激活素的水平和/或生物活性的调节具有重要意义。

▼ 测绘

Schmitt et al.（1996）利用荧光原位杂交与人类cDNA探针将INHBC基因定位到12q13.1。Schmitt et al.（1996）利用种间回交分析将Inhbc基因定位到小鼠染色体10，该区域与人类12q13.1具有同源性。