主要组织相容性复合物,II 类,DQ β-2;HLA-DQB2

主要组织相容性复合物,II 类,DX β;HLA-DXB

DX-β

HGNC 批准的基因符号:HLA-DQB2

细胞遗传学定位:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:32,756,098-32,763,532(来自 NCBI)

▼ 说明

HLA II 类分子是由位于主要组织相容性复合体(MHC)3 个亚区的 α 和 β 基因编码的异二聚体。HLA-DQA2(613503)和HLA-DQB2是MHC HLA-DQ亚区的2对基因中的一对。HLA-DQA2 和 HLA-DQB2 非常保守,与大多数 HLA II 类基因不同,它们表现出很少或没有多态性(Berdoz et al., 1989)。HLA-DQA2 和 HLA-DQB2 似乎在朗格汉斯细胞中特异性表达(Lenormand et al., 2012)。

▼ 克隆与表达

Berdoz等人(1989)从人B淋巴细胞系中克隆了HLA-DQB2。使用各种方法,他们没有检测到 HLA-DQB2 基因中除了 2 个沉默核苷酸变化之外的多态性。

Lenormand et al.(2012)使用RT-PCR从人朗格汉斯细胞RNA中克隆了3个HLA-DQB2变体。一种变体是全长的,有可能编码跨膜 HLA β 链。其他 2 个变体缺乏编码跨膜结构域的外显子 4,或外显子 4 和 5,因此具有编码可溶性蛋白质的潜力。另外的RT-PCR实验证实HLA-DQB2在表皮朗格汉斯细胞中特异性表达,而不是在单核细胞源性树突状细胞、血液CD1C(188340)阳性树突状细胞或浆细胞样树突状细胞中表达。蛋白质印迹分析检测到蛋白质的分子量与皮肤朗格汉斯细胞中 HLA-DQB2 可溶性和跨膜形式的分子量相对应。免疫荧光分析将 HLA-DQB2 定位于分选早期内体。

▼ 基因功能

Lenormand et al.(2012)利用免疫沉淀、蛋白质印迹和免疫荧光分析发现,人类HLA-DQA2和HLA-DQB2形成异二聚体,需要与不变链(CD74;CD74;CD74)结合。142790)用于运输到早期内体。流式细胞术显示HLA-DQA2/HLA-DQB2异二聚体在细胞表面表达并介导葡萄球菌超抗原对T细胞的刺激。Lenormand et al.(2012)提出,多态性差且保守的HLA-DQA2和HLA-DQB2基因具有免疫学重要性,可能影响朗格汉斯细胞呈递的抗原库的复杂性。

▼ 基因结构

Lenormand et al.(2012)确定HLA-DQB2基因含有6个外显子。

▼ 测绘

Gross(2013)根据HLA-DQB2序列(GenBank NM_001198858)与基因组序列(GRCh37)的比对,将HLA-DQB2基因定位到染色体6p21.32。

Berdoz等人(1989)指出,HLA-DQA2/HLA-DQB2基因对位于MHC DQ亚区内的HLA-DQA1/HLA-DQB1基因对的着丝粒。

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