序列相似性家族 46,成员 D;FAM46D
HGNC 批准基因符号:TENT5D
细胞遗传学定位:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,335,504-80,445,309(来自 NCBI)
▼ 说明
癌症/睾丸抗原(CTA),例如FAM46D,是一种免疫原性蛋白,在正常组织中表达模式受限,在不同肿瘤类型中表达异常,被认为是免疫治疗的有希望的候选者(Bettoni et al., 2009)。
▼ 克隆与表达
Bettoni et al.(2009)利用EST数据库和基因组序列分析鉴定了新的CTA基因,鉴定出了人类FAM46D。FAM46D 基因编码推导的 389 个氨基酸的蛋白质,属于一个大蛋白质家族。FAM46D在24%的肿瘤样本中表达,并且主要在肺部肿瘤中表达(50%)。在 2.1% 的癌症患者血浆样本中检测到针对 FAM46D 的抗体,其中 5.2% 的肺癌患者样本和 4.0% 的胶质母细胞瘤患者样本表达该抗体。
▼ 测绘
Bettoni et al.(2009)指出FAM46D基因定位于染色体Xq21.1。