ATPase，H+ 转运，溶酶体，42-KD，V1 子单元 C，异构体 1；ATP6V1C1

ATPase，H+ 转运，溶酶体，子单元 C；ATP6C
真空质子泵，42-KD 子单元
V-ATPase，子单元 C
ATPase，H+ 运输，溶酶体，子单元 D，前；ATP6D，前

HGNC 批准的基因符号：ATP6V1C1

细胞遗传学定位：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:103,021,083-103,073,051（来自 NCBI）

▼ 说明

液泡质子-ATP酶（V-ATPase）将质子转移到细胞内的细胞器中或穿过特化细胞的质膜。催化结构域由 3 个 A 子单元和 3 个 B 子单元以及附属子单元 C、D（607028）和 E（108746）组成的六聚体组成。

▼ 克隆与表达

Van Hille 等人（1993）使用从牛 cDNA 序列通过 PCR 开发的探针从人破骨细胞瘤 cDNA 文库中克隆了子单元 C（Nelson 等人，1990）。推导的 382 个氨基酸的人 ATP6C 蛋白的计算分子量为 41,941 Da，与牛 ATP6C 具有 99% 的序列同一性。Northern 印迹分析检测到 1.9-kb 转录物和 6.0-7.0 kb 的较暗双联体的普遍且可比较的表达。

▼ 基因功能

Di Giovanni et al.（2010）利用大鼠脑cDNA文库的酵母2-杂交筛选，发现Vamp2（185881）与附件V0子单元c（ATP6V1C1）的孤立环3.4（L3.4）相互作用。Vamp2 还与 HEK293 细胞中表达的全长 c 子单元相互作用。结构域分析表明，Vamp2 的近膜区域（而非其跨膜结构域）与 c 子单元相互作用。Vamp2 的这个区域包含一个重要的 WW 基序，也与 Ca（2+）-钙调蛋白相互作用（参见 CALM1, 114180）。Calmodulin 和 V0 子单元 c 可能以 Ca（2+）依赖性方式完成与 Vamp2 的结合。将c-子单元L3.4肽注射到大鼠皮质切片和培养的交感神经元中诱导神经递质释放概率的显着降低，分别抑制谷氨酸能和胆碱能传递。L3.4不影响突触小泡质子泵活性。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将ATP6V1C1基因定位到染色体8（WI-9077）。