整联蛋白-α FG-GAP重复含有蛋白2; ITFG2

FG-GAP 重复蛋白 1；FGAP1

HGNC 批准的基因符号：ITFG2

细胞遗传学定位：12p13.33 基因组坐标（GRCh38）：12:2,812,668-2,859,791（来自 NCBI）

▼ 说明

MTOR复合物-1（mTORC1；参见 601231）在调节细胞生长以响应不同的环境信号方面发挥着核心作用。ITFG2 是 KICSTOR 蛋白复合物的一个子单元，在调节 mTORC1 的营养感应中发挥作用（Wolfson et al., 2017）。

▼ 克隆与表达

Wolfson et al.（2017）指出ITFG2编码的蛋白质的计算分子量为49 kD。ITFG2 的直系同源物存在于脊椎动物中，但不存在于无脊椎动物中。

▼ 基因功能

Wolfson等（2017）通过免疫共沉淀分析和HEK293细胞共表达，鉴定出包含KPTN（615620）、ITFG2、C12ORF66（617420）和SZT2（615463）的蛋白复合物，命名为KICSTOR（KPTN-, ITFG2-, C12ORF66） -，以及含有SZT2的mTORC1调节因子）。KICSTOR 复合物与 GATOR1 和 GATOR2 复合物相互作用，后者调节 mTORC1 激活以响应营养物质。KICSTOR 的 SZT2 组件与 GATOR1 相互作用，后者又结合 GATOR2。在缺乏任何 KICSTOR 成分的细胞中，MTORC1 信号传导对氨基酸或葡萄糖饥饿不敏感。

Gu et al.（2017）利用HEK293细胞发现SAMTOR（BMT2; 617855）结合 GATOR1-KICSTOR 超复合物，并且 SAMTOR-GATOR1-KICSTOR 抑制溶酶体的 MTORC1 信号传导。S-腺苷甲硫氨酸（SAM）与 SAMTOR 的结合会干扰 SAMTOR 与 GATOR1-KICSTOR 的结合，并允许 MTORC1 信号传导。蛋氨酸饥饿降低了 SAM 水平，促进 SAMTOR 与 GATOR1-KICSTOR 的关联并抑制 MTORC1 溶酶体信号传导。作者得出结论，SAMTOR 通过 SAM 结合感知蛋氨酸的可用性，从而将蛋氨酸的可用性与 MTORC1 信号传导联系起来。

▼ 测绘

Hartz（2017）根据ITFG2序列（GenBank AF220048）与基因组序列（GRCh38）的比对，将ITFG2基因定位到染色体12p13.33。