鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,γ-4;GNG4

HGNC 批准基因符号:GNG4

细胞遗传学定位:1q42.3 基因组坐标(GRCh38):1:235,547,685-235,650,608(来自 NCBI)

▼ 说明

G蛋白是三聚体(α-β-γ)膜相关蛋白,调节从细胞表面受体到各种内部代谢效应器的信息流。G 蛋白与其激活的受体的相互作用促进 GTP 交换为与 α 子单元结合的 GDP。α-GTP复合物从β-γ异二聚体解离,使得子单元反过来可以与效应分子相互作用并调节效应分子(Gilman,1987;Ahmad 等人总结,1995)。

G蛋白β和γ子单元直接调节各种酶和离子通道的活性。β和γ子单元属于大的多基因家族。β 子单元在氨基酸水平上高度保守,而 γ 子单元则更加多样化(Ray 等人总结,1995)。

▼ 克隆与表达

在从人类基因组中鉴定和表征 EST 的过程中,Ray 等人(1995)从多种组织或细胞特异性 cDNA 文库中分离出 8 个不同的人 G 蛋白 γ 子单元的 cDNA 克隆,其中 3 个代表小说子单元(GNG4; GNG10,604389;和GNG11,604390)。GNG4编码推导的75个氨基酸的蛋白质,其序列与推定的小鼠γ-4 PCR片段的序列有97%的同源性,与γ-2子单元的序列有77%的同源性,只有38%的同源性到 γ-1 子单元。通过 Northern 印迹分析,GNG4 与骨骼肌中的 7-kb 物种、脑中的 5-kb 物种以及脑、肾和胰腺中的 2-kb 物种杂交。

▼ 基因功能

Ray等人(1995)发现GNG4与G蛋白β-1(139380)和β-2(139390)子单元结合。

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