钾通道,电压门控,子族 F,成员 1;KCNF1
KH1
HGNC 批准的基因符号:KCNF1
细胞遗传学定位:2p25.1 基因组坐标(GRCh38):2:10,911,934-10,914,225(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
电压门控钾通道是质膜蛋白家族,包含 6 个假定的跨膜结构域。参见朝中社1(176260)。Su等人(1997)鉴定了编码2种新的推定钾通道KH1和KH2(603788)的EST。通过使用源自 KH1 EST 的探针筛选胎儿大脑文库,他们分离出了与整个 KH1 编码区相对应的 cDNA。KH1 基因与大鼠钾通道基因 IK8 具有 88% 的核苷酸同源性。预测的 495 个氨基酸的人类蛋白质包含 6 个推定的跨膜结构域。Northern 印迹分析显示,KH1 在所有测试组织中均以 5 kb mRNA 的形式表达,其中心脏中的水平最高。仅在大脑中检测到 2.4 kb 的转录本。
▼ 测绘
Su等(1997)通过荧光原位杂交将KCNF1基因定位到2p25。