含核前体 mRNA 结构域蛋白 1B 的调节；RPRD1B

肿瘤中细胞周期相关和表达升高的蛋白质；CREPT

HGNC 批准的基因符号：RPRD1B

细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:38,033,746-38,092,364（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Ni et al.（2011）指出，推导的 326 个氨基酸的 RPRD1B 蛋白包含一个 N 端结构域，预计与 RNA 聚合酶 II 催化子单元（POLR2A；180660）。数据库分析检测到所有成人和胎儿组织和细胞中都有 RPRD1B 表达。

Lu等（2012）利用RT-PCR和Northern blot分析发现，Crept在小鼠胚胎发育的早期阶段高表达，并且在大多数成年组织中表达。免疫组织化学分析将 CREPT 定位于人类肿瘤细胞的细胞核中。

▼ 基因功能

Ni等（2011）利用HEK293细胞亲和层析和串联质谱分离RNA聚合酶II相互作用蛋白，除鉴定出RECQL5（603781）、GRINL1A（614695）外，还鉴定出了RPRD1A（610347）、RPRD1B和RPRD2（614695）。 606485），以及推定的RNA聚合酶II磷酸酶RPAP2（611476）。在体内转录过程中，RPRD1A 和 RPRD1B 伴随着 RNA 聚合酶 II 从启动子区域到 3 引物 UTR。当 POLR2A 丝氨酸磷酸化时，RPRD1A 和 RPRD1B 与 POLR2A 的 C 末端结构域共沉淀，但当 POLR2A 未磷酸化时，则不会。RPRD1A 或 RPRD1B 的过度表达减少了与靶基因相关的丝氨酸磷酸化 POLR2A 的量。

Lu et al.(2012)发现与配对的正常组织相比，CREPT在一些肿瘤组织中表达升高。CREPT 在几种人和小鼠细胞系中的过度表达增加了注射到裸鼠后的细胞增殖、集落形成和转移。CREPT 的敲低产生相反的效果。CREPT特异地增加了控制细胞周期的几个基因的表达，并增加了细胞周期蛋白D1（CCND1;）的表达。168461）记者。HEK293 细胞的免疫沉淀分析表明 CREPT 与 RNA 聚合酶 II 相互作用。染色质免疫沉淀分析表明，CREPT 促进 RNA 聚合酶 II 与细胞周期蛋白 D1 启动子和 Poly（A） 位点之前的区域结合。CREPT 还促进环形成，表明它可能增强细胞周期蛋白 D1 基因转录过程中从终止子到启动子区域的 RNA 聚合酶 II 循环。

▼ 测绘

Hartz（2012）根据RPRD1B序列（GenBank AL117521）与基因组序列（GRCh37）的比对，将RPRD1B基因定位到染色体20q11.23。