SH3 结构域结合蛋白 4；SH3BP4

BOG25

HGNC 批准的基因符号：SH3BP4

细胞遗传学定位：2q37.2 基因组坐标（GRCh38）：2:234,952,017-235,055,714（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

角膜的主要成分是由角膜成纤维细胞或角膜细胞产生和维持的透明基质。Dunlevy等人（1999）通过对正常和黄斑角膜营养不良培养的角膜细胞的RNA进行差异展示，然后筛选角膜成纤维细胞文库，鉴定出编码SH3BP4的cDNA。推导的963个氨基酸的SH3BP4蛋白含有3个asn-pro-phe（NPF）基序，它们是EPS15（600051）同源（EH）结合位点（参见NUMB；603728）；SH3 域；PXXP 图案；双向核靶向信号；和酪氨酸磷酸化位点。序列分析预测，除了 SH3BP4 中存在额外的 73 个 N 端残基和 411 个中端到 C 端残基外，SH3BP4 与 479 个氨基酸的 EH 结合蛋白相同（Wong 等，1995）。Northern 印迹分析显示，5.6 kb 转录物普遍表达，在胰腺中表达量最高，在肾脏、骨骼肌和肝脏中表达量较低，在肺和脑中表达量最低。在培养的正常角膜细胞中也检测到表达。

▼ 测绘

Dunlevy等（1999）利用FISH将SH3BP4基因定位到染色体2q37.1-q37.2。