踝关节含蛋白 1;TLNRD1
中胚层发育候选者 1;MESDC1
HGNC 批准的基因符号:TLNRD1
细胞遗传学定位:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:81,000,923-81,005,788(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Wines et al.(2001)克隆了小鼠Mesdc1,并通过数据库分析,他们鉴定了人类直系同源物。推测推导的 362 个氨基酸的小鼠蛋白是球状的,并且在 N 末端附近有核定位信号。预测的小鼠和人类 MESDC1 蛋白具有 98% 的同一性。对小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在肝脏中检测到约 1.5 kb 转录物的丰富表达。在小鼠胚胎和所有检查的成体组织中检测到约 3 kb 转录物的弱表达。EST 数据库分析揭示了 MESDC1 在各种人类和大鼠组织以及非洲爪蟾卵母细胞中的表达。
▼ 基因功能
Tatarano et al.(2012)发现MESDC1的表达被microRNA MIR574-3p(615469)下调。在 2 种膀胱癌细胞系中,MESDC1 的敲低或 MIR574-3p 的过表达会减少细胞增殖、迁移和侵袭,并诱导细胞凋亡。
▼ 测绘
通过辐射杂交分析和 BAC 重叠群测序,Wines 等人(2001)将 MESDC1 基因定位到染色体 15q23-q25。他们将小鼠 Mesdc1 基因定位到染色体 7 的一个区域,该区域与人类染色体 15q23-q25 具有同源性。
Gross(2019)根据TLNRD1序列(GenBank BC084554)与基因组序列(GRCh38)的比对,将TLNRD1基因定位到染色体15q25.1。