RNA 末端磷酸环化酶样 1；RCL1

RPCL1
RNAC

HGNC 批准的基因符号：RCL1

细胞遗传学定位：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,792,944-4,861,066（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Billy等人（2000）通过数据库分析和PCR，从HeLa细胞cDNA文库中克隆了RCL1。RCL1 蛋白与小鼠同源物具有 97% 的氨基酸序列同一性，而小鼠同源物与酿酒酵母 Rcl1 具有 38% 的同一性。RCL1及其同源物与RNA末端磷酸环化酶具有相似性（参见RTCD1；611286），但它们缺乏充当腺苷酸受体的保守组氨酸残基。免疫荧光研究将酵母和小鼠 Rcl1 定位到核仁。

▼ 基因功能

Billy 等人（2000）表明，Rcl1 是酵母活力所必需的，Rcl1 的消耗会导致生长减慢，其特征是倍增时间逐渐增加。Rcl1突变株表现出40S核糖体子单元水平降低，导致20S前rRNA和18S rRNA水平降低。Northern 印迹分析和引物延伸证实了 Rcl1 突变菌株中 A0、A1 和 A2 位点的酵母 35S pre-rRNA 的切割和加工缺陷。免疫沉淀研究表明，Rcl1 与 U3 snoRNA 和 2 个 U3 snoRNA 相关蛋白相关，但梯度分析表明它不是结构成分。Billy et al.（2000）提出，Rcl1 与大的新生核糖体复合物中的 U3 snoRNA 特异性结合。

Wegierski et al.(2001)利用Rcl1和Bms1（611448）突变体的甘油梯度分析表明，Bms1和Rcl1共同沉积在10S复合体中，并与新生核糖体结合。

▼ 测绘

国际辐射混合图谱联盟将RCL1基因定位到染色体9（RH93863）。