紫外线敏感综合症 2; UVSS2

有证据表明紫外线敏感综合征-2（UVSS2）是由染色体 5q12 上的 ERCC8 基因（609412）纯合突变引起的。

▼ 说明

紫外线敏感综合征-2（UVSS2）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是皮肤光敏性和雀斑增加，但不会增加皮肤肿瘤的风险。尽管非计划性 DNA 修复是正常的，但由于活跃转录基因中 DNA 损伤的优先修复缺陷，患者细胞在紫外线照射后表现出 RNA 合成（RRS）恢复受损。细胞研究结果与紫外线损伤的转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）缺陷一致（Nardo 等人总结，2009）。

另见 A 型科凯恩综合征（CSA；216400），一种具有更严重表型的等位基因疾病，包括神经系统症状和骨骼异常。

有关UVSS的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见UVSS1（600630）。

▼ 临床特征

Nardo等人（2009）报道了一名患有紫外线敏感综合症的15岁法国女孩。她在 4 个月大时出现阳光敏感性，表现为容易晒伤和红斑。她的脸上和颈部裸露区域有许多雀斑，但没有皮肤肿瘤的病史或证据。精神运动发育正常。患者来源的成纤维细胞在紫外线照射后表现出RNA合成恢复能力降低，并且修复紫外线诱导的活性基因转录链损伤的能力有缺陷，表明转录偶联核苷酸切除修复（TC-NER）存在缺陷。但没有对活性氧过敏，紫外线诱导的DNA修复合成和全基因组NER（GG-NER）正常。

▼ 遗传

Nardo等人（2009）报道的该患者UVSS2的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Nardo等人（2009）在一名患有UVSS2的女孩中发现了ERCC8基因的纯合突变（W361C；609412.0006）。Nardo et al.（2009）推测该患者的轻度表型是由于细胞对氧化应激缺乏敏感性所致。