BUD31 同系物；BUD31

BUD31，酿酒酵母，同源物

G10 母体转录，爪蟾，同源物

HGNC 批准的基因符号：BUD31

细胞遗传学定位：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,408,969-99,419,616（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

非洲爪蟾 G10 mRNA 是母体转录物，在卵母细胞成熟过程中被高度激活。Hla等人（1995）采用PCR-消减杂交策略，孤立出了佛波醇肉豆蔻乙酸酯在人脐静脉内皮细胞中诱导的cDNA。一种名为 EDG2 的 cDNA 编码预测的 144 个氨基酸的蛋白质，与预测的 G10 蛋白质具有 93% 的序列同一性。两种蛋白均含有一个 N 端酸性结构域和一个富含半胱氨酸的 C 端结构域，其中含有潜在的 C2C2 型锌指基序。体外翻译的人EDG2蛋白的分子量约为18 kD。RT-PCR 分析表明 EDG2 普遍表达。

▼ 基因功能

Hsu等人（2015）发现剪接体是MYC（190080）驱动的癌症中致癌应激的靶标。他们将BUD31鉴定为人乳腺上皮细胞中的MYC合成致死基因，并证明BUD31是其组装和催化活性所需的核心剪接体的组成部分。与BUD31相关的核心剪接体因子如SF3B1（605590）和U2AF1（191317）也是耐受致癌MYC所必需的。值得注意的是，MYC 过度激活会导致前体 mRNA 合成总量增加，表明核心剪接体处理前体 mRNA 的负担增加。与正常细胞相比，MYC 过度激活细胞中剪接体的部分抑制会导致整体内含子保留、前体 mRNA 成熟的广泛缺陷以及许多重要细胞过程的失调。值得注意的是，体内剪​​接体的遗传或药理学抑制会损害 MYC 依赖性乳腺癌的存活率、致瘤性和转移倾向。Hsu等人（2015）得出结论，致癌MYC对剪接产生附带应激，并且剪接体的成分可能是侵袭性MYC驱动的癌症的治疗切入点。

▼ 测绘

Gross（2014）根据BUD31序列（GenBank BC022821）与基因组序列（GRCh37）的比对，将BUD31基因定位到染色体7q22.1。