脑富集鸟苷酸激酶相关蛋白；BEGAIN

HGNC 批准的基因符号：BEGAIN
细胞遗传学定位：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,537,147-100,587,417（来自 NCBI）

▼ 说明

BEGAIN是一种与PSD95（DLG4；DLG4）相互作用的神经元蛋白。602887）（出口等，1998）。

▼ 克隆与表达

Deguchi等人（1998）克隆了大鼠Begain的2个剪接变体。这些变体编码 605 和 611 个氨基酸的推导蛋白，除了前 8 个和 14 个 N 端氨基酸外，它们分别是相同的。较短的亚型包含预测的 N 端卷曲螺旋结构。对大鼠组织的 Northern 印迹分析仅在大脑中检测到 3.4-kb Begain 转录物。蛋白质印迹分析显示大鼠脑突触后密度（PSD）和突触质膜（SPM）部分中存在 74-和 83-kD 蛋白质。免疫荧光分析在大鼠海马神经元树突中检测到 Begain，其模式与 Psd95 重叠。

Tierling et al.（2009）鉴定了2个具有不同第一外显子的开始剪接变体。这些变体编码 621 和 615 个氨基酸的蛋白质，分别仅前 14 和 8 个氨基酸不同。对小鼠组织的半定量 RT-PCR 分析显示，Begain 在大脑中表达最高，且成人大脑中的表达高于新生儿大脑。在第 16.5 天的小鼠胚胎中，Begain 在头部的表达高于身体或胚外组织。Tierling et al.（2009）证明，小鼠Begain是部分印记的，较短的转录本优先但不完全地从父本等位基因表达，而较长的转录本双等位基因表达。Begain的印迹受Dlk1（176290）和Gtl2（MEG3）之间基因间差异甲基化区域的调控；605636）基因。

▼ 基因功能

Deguchi等人（1998）通过酵母2-杂交和免疫共沉淀分析表明，大鼠Begain与Psd95以及Psd95相互作用蛋白Sapap（DLGAP1；DLGAP1；DLGAP1；DLGAP1）有相互作用。605445）。Begain-Psd95 相互作用需要 Begain 的 C 端区域和 Psd95 的鸟苷酸激酶（GK）结构域。β-半乳糖苷酶检测表明 Begain 还与 Sap97（DLG1; 601014）和果蝇DlgA（MPP2；600723）。转染的 CHO 细胞中的亚细胞分级表明 Begain 通过 Psd95 与 Sapap 相互作用，形成三元复合物。

▼ 基因结构

Tierling et al.（2009）确定人类和小鼠BEGAIN基因有3个保守的CpG岛。

▼ 测绘

Tierling et al.（2009）指出，人类BEGAIN基因位于染色体14上，与WDR25基因（618059）相邻，距DLK1基因140 kb。该基因组织在小鼠染色体 12 上是保守的。

Gross（2019）根据BEGAIN序列（GenBank BC002607）与基因组序列（GRCh38）的比对，将BEGAIN基因定位到染色体14q32.2。