AAR2 剪接因子；AAR2

AAR2 剪接因子，酿酒酵母，同源物
染色体 20 开放解读码组 4; C20ORF4

HGNC 批准的基因符号：AAR2

细胞遗传学定位：20q11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:36,236,478-36,256,933（来自 NCBI）

▼ 说明

在酵母中，Brr2（SNRNP200; 601664）是前体mRNA剪接中催化激活U5（参见RNU5A，180691）剪接体所必需的解旋酶。酵母Aar2通过与U5特异性剪接体蛋白Prp8（PRPF8；PRPF8；607300）并排除剪接体复合物中Brr2与Prp8的相互作用（Santos等人总结，2015）。

▼ 克隆与表达

Santos等人（2015）以酵母Aar2作为查询检索人类数据库，鉴定了AAR2，并获得了全长AAR2克隆。推导的 384 个氨基酸蛋白与酵母 Aar2 仅具有 20% 的同一性和 35% 的相似性。HeLa 细胞的蛋白质印迹分析检测到表观分子质量约为 45 kD 的内源性 AAR2。

▼ 基因功能

Santos等人（2015）使用纯化的蛋白质发现，与酵母Aar2类似，全长体外翻译的人AAR2与重组人PRP8的分离的C端RNaseH（参见RNASEH1, 604123）结构域结合。蛋白酶消化研究表明，尽管酵母和人 AAR2 之间的序列相似性较低，但它们具有相似的折叠和结构域结构，并且 N 端和 C 端结构域大小大致相等。

▼ 测绘

Hartz（2017）根据AAR2序列（GenBank AL117419）与基因组序列（GRCh38）的比对，将AAR2基因定位到染色体20q11.23。