ATP 酶,II 类,9B 型;ATP9B

HGNC 批准基因符号:ATP9B
细胞遗传学定位:18q23 基因组坐标(GRCh38):18:79,069,394-79,378,283(来自 NCBI)

▼ 说明

ATP9B属于一类跨膜转运ATP酶(Takatsu et al., 2011)。

▼ 克隆与表达

Takatsu等(2011)表明,推导的1,136个氨基酸的人ATP9B蛋白具有独特的胞质N端结构域,随后是10个跨膜结构域,与ATP9A(609126)具有高度相似性。RT-PCR检测HeLa细胞中ATP9B的表达。表位标记的 ATP9B 定位于 HeLa 细胞的核周跨高尔基体区域。

Halleck等人(1998)使用人类ATP9B的EST来探测RNA印迹,观察到表达受限,在睾丸中表达水平最高,其次是肺、肝和肾。

▼ 基因功能

Takatsu等人(2011)利用嵌合ATP9A和ATP9B蛋白表明,ATP9B的N端结构域是其高尔基体定位所必需的。与大多数其他转运型 ATP 酶不同,ATP9A 和 ATP9B 都不与 CDC50A(TMEM30A;611028),并且两者都不需要 CDC50A 来进行细胞内定位。

▼ 测绘

Halleck et al.(1998)通过基因组序列分析,将ATP9B基因定位到染色体18q22.3-qter。

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