锚蛋白重复结构域蛋白 54；ANKRD54

LYN 相互作用锚蛋白重复蛋白；LIAR

HGNC 批准的基因符号：ANKRD54

Cytogenetic location: 22q13.1 Genomic coordinates（GRCh38）: 22:37,830,855-37,849,341（from NCBI）

▼ 克隆与表达

Samuels et al.（2009）克隆了小鼠Ankrd54，他们称之为Liar。推导的 299 个氨基酸的蛋白质具有 N 端 ATP 结合 P 环，随后是核定位信号、4 个锚蛋白（参见 612641）重复序列和 C 端核输出信号。它有几个潜在的丝氨酸磷酸化位点。缪与人类LIAR有92%的氨基酸同一性。Northern印迹分析检测到所有小鼠组织中都有不同的Liar表达，其中睾丸中的表达最高。在所有检查的红细胞系中也检测到了可变的 mRNA 和蛋白质表达。小鼠胚胎在胚胎第10天的原位杂交显示，Liar在臂弓、上颌突、前肢芽和后肢芽以及胃肠道中表达。

▼ 基因功能

Samuels et al.（2009）表明，小鼠Lyn（165120）和Liar在酵母2-杂交筛选中相互作用。说谎者不是 Lyn 激酶活性的底物。结构域分析表明，Lyn 的 SH3 结构域和 Liar 的锚蛋白重复结构域是相互作用所必需的。Lyn和Liar与Hs1（HCLS1；601306）在小鼠红系细胞中。Samuels et al.（2009）观察到Liar在细胞核内发生短暂的易位和积累，这与小鼠红系细胞的终末分化有关，并且Liar的表达在分化后下降。Liar 的过度表达抑制红细胞分化并改变促红细胞生成素（EPO；133170）通过Erk2（MAPK1; 176948）, Stat5（STAT5A; 601511）、Akt（参见 164730）和 Lyn。

▼ 测绘

Samuels et al.（2009）通过基因组序列分析，将ANKRD54基因定位到染色体22q13.1。他们将小鼠 Ankrd54 基因定位到染色体 15 的一个区域，该区域与人类染色体 22q13.1 具有同源性。