家族性甲状舌管囊肿

甲状舌管囊肿是常见的良性颈部肿块。它们代表甲状舌管的残余物，在胎儿发育过程中无法消退。几乎所有病例都在幼儿中散发，表现为颈部中线肿块缓慢增大（Greinwald 等人总结，1996）。

▼ 临床特征

Millikan 等人（1980）报告了一位母亲、2 个女儿、1 个孙女和 2 个曾孙女的病情。涉及两个家族分支，还有其他相关的甲状腺疾病，即甲状腺功能减退症和甲状腺癌。

Issa 和 deVries（1991）报告了 2 名女性同胞，年龄分别为 2 岁和 6 ，患有甲状舌管囊肿，母方有甲状腺疾病史。外祖母患有自身免疫性甲状腺功能减退症（桥本病；140300），外祖父死于甲状腺未分化癌。

Castillo-Taucher 和 Castillo（1994）报告了一对父亲和女儿的甲状舌管囊肿。父亲一直没有任何症状，直到54岁时，他的颈部前中部出现了一个炎性肿块。切除标本的病理检查证实了诊断。晚期临床表现可能会逃避检测，并可以解释许多未确诊的病例。

Greinwald等（1996）和Schader等（2005）发现大多数报道的家族性甲状舌管囊肿病例是女性。

▼ 遗传

Greinwald等（1996）和Schader等（2005）通过查阅医学文献发现，大多数家族性甲状舌管囊肿病例表现为不完全外显的常染色体显性遗传模式。

Ashworth（1979）连续3代人（祖母、母亲和女儿）报告了这种疾病。

Klin 等人（1993）描述了一个穆斯林阿拉伯家庭，其二表亲父母健康，其中 3 名兄弟姐妹受到影响。在第二个家庭中，一对父子受到影响。