肌阵挛性癫痫，青少年，易感性，4；EJM4

细胞遗传学定位：5q12-q14 基因组坐标（GRCh38）：5:59,600,001-93,000,000
有关青少年肌阵挛性癫痫（JME）的表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 254770。JME 是特发性全身性癫痫（IGE）的一种形式；600669）。

▼ 临床特征

Kapoor等人（2007）报道了印度南部的一个家庭，其中8人患有常染色体显性遗传的青少年肌阵挛性癫痫。先证者是一名 32 岁女性，14 岁时出现晨间肌阵挛性抽搐，20 岁时出现全身强直阵挛性癫痫发作。脑电图记录显示全身性癫痫的多尖峰和波放电特征。其他受影响的成员也有类似的历史。没有人出现失神或热性惊厥。对药物的反应良好。

▼ 测绘

Kapoor et al.（2007）通过对一个患有青少年肌阵挛发作的印度家系进行全基因组连锁分析，在染色体5q12-q14（D5S459处的2点lod评分为3.33）上鉴定出一个候选位点，这里称为EJM4；D5S641 和 D5S459 的参数多点 lod 得分为 3.33）。单倍型分析描绘了 D5S624 和 D5S428 之间的 25 Mb 区域。