骨矿物质密度定量性状基因座 8；BMND8

骨质疏松症，易感性

细胞遗传学定位：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:36,400,001-43,400,000

▼ 正文

关于骨密度（BMD）遗传异质性的讨论，参见BMND1（601884）。

▼ 临床特征

Vidal et al.（2007）报道了2名患有严重骨质疏松症的马耳他女性（见166710），在相对年轻的50岁和55岁时，t分数分别低于-3.50，来自2个已知骨质疏松病史的家系。男性和女性均受到影响，表型通过 DEXA 扫描测量腰椎和股骨 BMD 来定义。

▼ 测绘

Vidal et al.（2007）利用400个微卫星标记对2个患有高渗透性骨质疏松症的马耳他家族的27名成员进行了全基因组扫描，发现染色体11p12上存在连锁证据，非参数lod评分为5.77（p = 0.0006） ）。对于显性遗传，该区域获得的最大异质性 lod 得分为 2.55，外显率为 90%，表型率为 1%。精细定位将标记 D11S1392 和 D11S4102 之间的关键间隔缩小到 11p12 处的 4 cM 区域。

▼ 分子遗传学

Vidal等人（2007）对2个患有骨质疏松症的马耳他家系成员的候选基因TRAF6（602355）进行了测序，并鉴定了3个非编码序列变异，包括该基因启动子区的-721A-T颠换，该基因存在于1个家庭3名受影响成员。在 82 名不相关的绝经后妇女中的 3 名和来自普通人群的 350 名对照染色体中的 2 名中，也发现了杂合性启动子变体。