EH 包含域 4；EHD4

HGNC 批准基因符号：EHD4

细胞遗传学定位：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:41,895,933-41,972,557（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Pohl等人（2000）通过筛选人胎脑cDNA文库，其外显子源自BAC对应到19q13.3神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域，鉴定出3个新基因，命名为EHD2（605890）、EHD3（605891）和EHD4，与人类EHD1（605888）同源。推导的 EHD1 和 EHD2 之间、EHD1 和 EHD3 之间以及 EHD1 和 EHD4 之间的蛋白质同一性分别为 71%、86% 和 76%。所有这些都包含多个保守区域，包括 N 末端的核苷酸结合共有位点、二分核定位信号和 C 末端带有 EF-hand 基序的 eps15 同源（EH）蛋白结合结构域。EHD4 编码推导的 482 个氨基酸的蛋白质。Northern blot 分析检测到 4 种 mRNA 的表达，大小约为 2.0、2.7、3.2 和 3.6 kb。所有转录本在胰腺中高表达，2.7-和3.6-kb转录本在心脏中高表达。在其他组织中仅发现微弱表达。

▼ 测绘

Pohl等（2000）通过辐射杂交分析将EHD4基因定位到染色体15q11.1。