眼脑皮肤综合征
OCCS
眼眶囊肿伴大脑和局灶性皮肤畸形
戴勒曼综合症
▼ 正文
Delleman 和 Oorthuys（1981）报道了 2 个可能不相关的男孩患有眼眶囊肿、脑畸形和局灶性真皮发育不全和发育不全。尽管与Goltz（305600）和Goldenhar（164210）综合征有一些相似之处，但仍怀疑是一个新实体。这两起案件的父母都没有亲属关系。两人的鼻翼和其他区域都发现了“穿孔”病变。在一例中，外祖母患有单侧先天性临床无眼症。Moog 等人（1996）提出了对一名 19 岁患者的长期随访，该患者是 Delleman 和 Oorthuys（1981）描述的首批 2 名患者之一。
Delleman等人（1984）增加了2个新案例。Al-Gazali et al.（1988）回顾了5个已发表的病例并报告了4个新病例。他们展示了单侧眼眶囊肿的戏剧性例子以及眶周皮肤附属物的例子。所有病例均为散发病例。Giorgi et al.（1989）描述了另一个例子。另见 Wilson 等人（1985）。Hoo et al.（1991）报道了一个病例，与大多数病例一样，受累主要是单侧的。在报告的病例中，左侧受累多于右侧受累，比例约为 2 比 1。
Moog等人（1996）报道了该疾病的一例新病例，表现为双侧临床无眼症和眼眶囊肿、典型的皮肤病变、复杂的脑畸形和唇裂/腭裂。婴儿在10个月大时因严重脑畸形而死亡。Moog等（1996）认为最重要的鉴别诊断实体是脑颅皮肤脂肪增多症、局灶性真皮发育不全（FDH；305600），以及伴有线状皮肤缺损的小眼症（MCOPS7；309801）。Moog等（1997）报道了3例新病例，并回顾了23例先前报道病例的临床特征。新增病例3例，均为散发病例。他们都患有囊性小眼症、心室系统异常和脂肪瘤性皮赘。此外，3 人中有 2 人患有 Dandy-Walker 畸形和局灶性真皮发育不全缺陷。新生儿期幸存的 2 名儿童患有精神运动迟缓和癫痫。所审查的 26 名患者中有 24 名患有缺损眼部缺损，所有 26 名患者均具有至少 1 项眼部特征。24 名患者有皮肤附肢，其中 21 名患者的附肢主要位于眼眶周围。二十一名患有局灶性真皮发育不全或发育不全。脑部畸形种类繁多，其中3例CT检查正常。在报告时年龄大于 6 个月的 17 名患者中，所有患者均表现出精神运动迟缓，其中 13 名患者表现出癫痫发作或脑电图异常。Moog等人（1997）得出结论，眼部、皮肤和脑部特征三联征是该综合征的特征，特别是眼部特征是典型且恒定的。他们还指出了区分眼脑皮肤综合征和脑颅皮肤脂肪增多症的困难。Moog等人（1997）报告说，最可靠的鉴别特征是眼眶囊肿和胼胝体发育不全，这在脑颅皮肤脂肪增多症中是未知的，而脑钙化则是在眼脑皮肤综合征中没有报道的。
Moog 等人（1997）报告称，男性婴儿的比例为 18 比 7。除 Delleman 和 Oorthuys（1981 年）报告的 1 例患者以及 Al-Gazali 等人（1988 年）报告的 1 例患者外，所有患者的家族史均呈阴性，其中一名堂兄患有眼囊肿，而该患者的母亲则患有眼囊肿。先证者患有双侧缺损。
Happle（1987）提出，眼脑皮肤综合征，像许多其他散发性的皮肤受累分布不规则的疾病一样，可能是常染色体显性致死基因的结果，该基因仅在嵌合状态下与生存相容。Moog 等人（1997）认为，仅以嵌合形式存活的显性致死突变（Happle，1987）不太可能是病因机制，因为所涉及的组织几乎没有变化，而且皮肤病变以已知的线性模式分布。没有清晰的中线轮廓。Moog等（1997）认为其发病机制可能是前神经外胚层板破坏导致神经嵴病伴原发性颅面畸形。
Leichtman 等人（1994）以及 Angle 和 Hersh（1997）描述了患有更严重的 OCCS 的儿童，他们还患有无眼症、先天性脑积水以及唇裂和腭裂。McCandless 和 Robin（1998）描述了第三例严重 OCCS，患者为一名女婴，具有相似的一系列发现和其他异常，包括侧面裂、椎体异常和室间隔缺损。其他发现指出了 OCCS 和 Goldenhar 异常（164210）的表型重叠，Delleman 和 Oorthuys（1981）以及 Al-Gazali 等人（1988）之前注意到了这种重叠。McCandless和Robin（1998）提出Delleman综合征的最低诊断标准包括中枢神经系统囊肿或脑积水、眼眶囊肿或小眼球、局灶性皮肤缺损。
Moog 等人（2005）回顾了 2 名新的 OCCS 患者和 9 名先前报道的 OCCS 患者的脑成像研究、临床记录、照片和病理标本。他们在 11 例中的 8 例中发现了一致的畸形模式，包括额叶为主的多小脑回和脑室周围结节性异位、侧脑室扩大或脑积水、胼胝体发育不全（有时与大脑半球间囊肿相关）以及一种新型的中脑畸形包括扩大的、发育不良的顶盖、小脑蚓部缺失、小脑半球和大量后颅窝积液。其余 3 名患者有类似但不太严重的前脑异常，并且没有中后脑畸形。Moog et al.（2005）认为中后脑畸形是 OCCS 的特征，可用于将 OCCS 与具有类似前脑异常的相关综合征区分开来。
▼ 命名法
有关医学文献中术语“无眼症”的误用的讨论，请参阅 309800。
