尿酸浓度、血清、数量性状基因座5；UAQTL5

细胞遗传学定位：19q13 基因组坐标（GRCh38）：19:31,900,001-58,617,616
痛风的表型描述和血清尿酸浓度数量性状基因座遗传异质性的讨论，参见UAQTL1（138900）。

▼ 测绘

Sulem等人（2011）测试了1600万个SNP，这些SNP是通过457名冰岛人的全基因组测序确定的，与痛风和血清尿酸水平相关。基因型被归入 41,675 名芯片基因型冰岛人及其亲属，有效样本量为 968 名痛风患者和 15,506 名可进行血清尿酸测量的个体。Sulem et al.（2011）鉴定出一个低频错义变异（1580C-G；ALDH16A1 基因（613358）中与痛风相关的染色体 19q13 的 rs150414818）（OR = 3.12, p = 1.5 x 10（-16），高危等位基因频率 = 0.019）和血清尿酸水平（效应 = 0.36 标准差， p = 4.5 x 10（-21））。1580C-G 变化导致 17 外显子转录物编码的第 527 位（P527R）处脯氨酸替换为精氨酸。作者通过对 6,017 名冰岛人进行桑格测序证实了痛风与痛风的关联。与女性相比，男性与痛风的关联性更强。Sulem et al.（2011）还在染色体1上发现了与痛风相关的第二种变异（UAQTL6；614747）。