严重小头畸形，伴有骨骼异常，包括后肋骨间隙缺陷

Duval 等人（1998）描述了一对非近亲夫妇所怀的两个女性胎儿可能存在“新的”常染色体隐性遗传综合症。由于严重的小头畸形，妊娠分别在妊娠 31 周和 26 周时中断。尸检和尸检显示两个胎儿：（1）严重的宫内生长迟缓；（2）面部异常，表现为严重的小头畸形、倾斜的前额、低位且后角的耳朵、突出的眼睛、下斜的睑裂、大鼻子，小嘴，嘴唇饱满，轻度下颌后缩；（3）严重脑部发育不全，第二胎更为明显；（4）严重肋骨发育不全，后肋骨间隙缺损，病例2多处骨骼发育不全（右）锁骨，右桡骨和尺骨，手和脚的几个指骨）；（5）大关节挛缩。没有观察到其他内脏畸形，患者 2 及其父母的染色体正常。