跨膜9超家族，成员4；TM9SF4

KIAA0255
PHG1A，盘基网柄菌，同系物

HGNC 批准的基因符号：TM9SF4

细胞遗传学定位：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:32,109,714-32,167,256（来自 NCBI）

▼ 说明

TM9SF4 作为膜内货物受体，与新合成蛋白质的富含甘氨酸的跨膜结构域相互作用，并调节其胞吐作用或表面定位（Perrin et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（1996）通过对从大小分级的人未成熟 KG-1 骨髓性白血病细胞系获得的克隆进行测序，克隆了 TM9SF4，并将其命名为 KIAA0255。推导的 625 个氨基酸跨膜蛋白与酵母 70 kD 内膜蛋白 Emp70 具有显着相似性。Northern 印迹分析检测到所有检查的人体组织中 KIAA0255 的表达。

Perrin等人（2015）利用免疫荧光分析发现，TM9SF4在转染的HEK293T细胞中定位于高尔基复合体。

▼ 基因功能

Perrin等人（2015）利用合成蛋白构建体发现TM9SF4及其盘基网柄菌直系同源物Phg1A与含有5或6个串联甘氨酸（分别称为TC5G和TC6G）的跨膜结构域结合，并将货物蛋白转运至细胞表面。HEK293T 细胞中 CRISPR/Cas9 介导的 TM9SF4 敲除导致 TC5G 和 TC6G 在内质网中积累。敲除 TM9SF4 也会产生多核细胞，但内质网或高尔基复合体的一般组织没有变化。TM9SF4 的过表达增强了 TC5G 和 TC6G 的细胞表面表达。

▼ 测绘

Nagase等人（1996）通过辐射杂交和人类-啮齿动物杂交组的分析，将TM9SF4基因定位到染色体20。

Hartz（2017）根据TM9SF4序列（GenBank D87444）与基因组序列（GRCh38）的比对，将TM9SF4基因定位到染色体20q11.21。