先天性夜盲症 2

夜盲症，先天性静止性，OGUCHI 2 型；CSNBO2

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Oguchi 病 2（CSNBO2）可能是由染色体 13q34 上的 GRK1 基因（180381）纯合突变引起的。

▼ 说明

大口病是一种罕见的常染色体隐性遗传形式的先天性静止性夜盲症，其中所有其他视觉功能，包括视敏度、视野和色觉，通常都是正常的。该疾病的典型特征是眼底呈金黄色或灰白色变色，在暗适应状态下消失，在光照后不久又重新出现（Mizuo现象）。视杆细胞的暗适应过程极其迟缓，而视锥细胞的暗适应过程似乎正常进行（Fuchs等人总结，1995）。

有关大口病遗传异质性的一般描述和讨论，请参见 CSNBO1（258100）。

▼ 临床特征

Hayashi等（2007）报道了2名日本同胞，由表亲父母所生，患有夜盲症，每只眼睛的最佳矫正视力为1.5，色觉正常，眼底外观典型，呈金黄色变色。1 名同胞的视野正常。ERG 没有显示杆 B 波，标准组合响应降低，并且单闪锥和 30 Hz 闪烁响应显着降低。同胞们的视觉功能没有随着年龄的增长而恶化，表明疾病处于稳定状态。

▼ 分子遗传学

Oguchi 病-1（258100）患者的编码 SAG（181031）的基因发生突变，SAG（181031）也称为视紫红质抑制蛋白，是视杆细胞光转导途径的成员。由于视紫红质激酶与视紫红质抑制蛋白一起工作，在被光光子激活后关闭视紫红质，Yamamoto等人（1997）怀疑某些Oguchi病病例可能是由GRK1基因缺陷引起的。他们分析了 Carr 和 Gouras（1965）以及 Carr 和 Ripps（1967）先前报道的 3 名不相关的欧洲 Oguchi 病患者的视紫红质抑制蛋白和视紫红质激酶基因。未检测到视紫红质抑制蛋白缺陷，但3例均存在GRK1基因突变（如180381.0001）。

Hayashi等（2007）报道了日本第一例大口病患者，其GRK1基因突变（180381.0004），而不是抑制蛋白基因突变。