含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 48；ZBTB48

GLI-Kruppel 家族成员 HKR3；HKR3
癌基因 HKR3
端粒锌指相关蛋白；TZAP

HGNC 批准的基因符号：ZBTB48

细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:6,579,994-6,589,280（来自 NCBI）

▼ 说明

ZBTB48是一种端粒相关蛋白，参与端粒长度控制（Li et al., 2017）。

▼ 克隆与表达

HKR3是Ruppert等人（1988）鉴定的几个部分表征的锌指基因之一，它们与GLI原癌基因（165230）相关，并且是Kruppel相关基因家族的成员。Kruppel 样锌指蛋白的特征是连接锌指的高度保守的 7 个氨基酸序列，称为 H/C 连接（thr-gly-glu-lys-pro-tyr-X）。Sukawara等人（1994）从人B淋巴母细胞文库中获得了HKR3的cDNA。预测的 77-kD 蛋白质具有 11 个由 H/C 连接分隔的 C2H2 锌指。该蛋白的N末端含有一个轨道相关框（TAB）结构域和一个酸性激活结构域。

Maris等人（1996）通过Northern印迹分析在所有检查的组织中检测到HKR3 mRNA。观察到 2.3 kb 和 1.4 kb 的两个变体。较小的形式缺少 TAB 和激活域。

Li等人（2017）利用FISH免疫荧光分析发现，内源性ZBTB48（他们称之为TZAP）定位于人和小鼠细胞的端粒上。

▼ 基因功能

Li等人（2017）利用截短突变体发现，TZAP的3个末端锌指对于TZAP定位到端粒来说是必需的且足够的。TZAP 在体外与双链端粒 TTAGGG 重复序列结合，以孤立于屏蔽蛋白复合物的方式结合端粒（参见 600951），并且主要结合屏蔽蛋白含量减少的长端粒。在人和小鼠细胞中的过表达和敲除研究表明，TZAP 启动端粒修剪，并快速删除端粒重复序列。

▼ 基因结构

Maris等人（1996）表明HKR3基因包含11个外显子，跨度约9.5 kb的基因组DNA。它距离标记 D1S214 大约 40 kb。CpG 岛出现在基因的 5-prime 区域。

▼ 测绘

Ruppert等（1988）将HKR3定位到染色体1。Maris等（1996）通过荧光原位杂交将HKR3基因定位到1p36.3。