甲毛发育不良和中性粒细胞减少症

Cantu等人（1975）描述了一名由近亲父母出生的男婴，患有一种以前未描述过的综合征，包括指甲发育不全、脱发、慢性中性粒细胞减少症和精神运动迟缓。

Hernandez 等人（1979）在表亲父母的两个女儿（或许还有第三个）中观察到了相同的综合症。智商在70左右。指甲发育不良，有反甲和甲裂。出生时头上没有头发。后来变得短、干、无光泽、卷曲、稀疏。睫毛相似，引起慢性刺激性结膜炎。青春期时没有腋毛，只有稀疏的阴毛。显微镜下，毛发显示断发。中性粒细胞减少症持续存在，并间歇性加重。淋巴细胞增加，尤其是中性粒细胞最低时。患者反复感染。

Corona-Rivera等人（1981）描述了另一个案例，即相关父母的后代，并将该病症称为ONMRS，包括精神发育迟滞。然而，Verhage et al.（1987）描述了一个除了正常智力之外在所有方面都很典型的孩子。他们认为，在之前报道的患者中观察到的轻度智力障碍可能是反复感染的结果。Verhage等（1987）得出结论，慢性中性粒细胞减少症属于“懒惰白细胞综合征”（150550）范畴，是一个异质实体。Dallapiccola 等人（1994）描述了第二例散发性甲毛发育不良和慢性中性粒细胞减少症，但智力正常。

Itin 和 Pittelkow（1991）描述了一位墨西哥裔美国血统的白人女孩的这种疾病。

▼ 遗传

Hernandez等（1979）报道的甲毛发育不良伴慢性中性粒细胞减少症的家系遗传模式与常染色体隐性遗传一致。