KIAA1958 基因;KIAA1958
HGNC 批准基因符号:KIAA1958
细胞遗传学定位:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:112,486,827-112,669,397(来自 NCBI)
▼ 说明
KIAA1958包含一个DUF3504结构域,与低等生物中存在的Crypton DNA转座子的酪氨酸重组酶(YR)元件相关。DUF3504 结构域源自 Cryptons 的 YR 元件,但缺乏 YR 活性必需的完整催化四联体。含有 DUF3504 结构域的蛋白质预计会结合 DNA 或蛋白质(Kojima 和 Jurka,2011)。
▼ 克隆与表达
通过对从尺寸分级的人KG-1细胞系cDNA文库中获得的克隆进行测序,Nagase等人(2001)克隆了KIAA1958。转录本的 3 引物末端含有重复元件,推导的蛋白质含有 607 个氨基酸。RT-PCR ELISA 在所有检查的成人和胎儿组织中检测到可变的 KIAA1958 表达,其中在成人卵巢和肾脏中表达最高。在所有检查的成人大脑区域中也检测到了可变的 KIAA1958 表达,其中小脑的表达最高。
Kojima 和 Jurka(2011)利用数据库分析鉴定密码子相关蛋白,鉴定出 KIAA1958 的 2 个剪接变体。两种蛋白都含有 C 端 DUF3504 结构域,但 DUF3504 结构域由不同的外显子编码,并且只有 26% 相同。人 KIAA1958 b 同工型的 DUF3504 结构域包含 287 个氨基酸。两种 KIAA1958 亚型均在多种四足动物中检测到。斑马鱼缺乏异构体a,软骨鱼(嵌合体)缺乏异构体b。
▼ 测绘
Hartz(2017)根据KIAA1958序列(GenBank AB075838)与基因组序列(GRCh38)的比对,将KIAA1958基因定位到染色体9q32。