血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域和RhoGEF结构域含有蛋白G6; PLEKHG6

血小板-白细胞C 激酶底物同源结构域蛋白，FAMILY G，成员 6
肌球蛋白相互作用鸟嘌呤核苷酸交换因子; MYOGEF

HGNC 批准的基因符号：PLEKHG6

细胞遗传学定位：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,310,332-6,328,506（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Wu等人（2006）通过筛选序列数据库中未表征的鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），鉴定出一种定位于胞质分裂过程中卵裂沟的因子，命名为MyoGEF。沟由肌动球蛋白环组成，该环受小 GTP 酶调节，例如 RAC1（602048）和 RhoA（165390），而这些小 GTP 酶又受 GEF 调节。预测的 790 个氨基酸的 MyoGEF 蛋白包含一个 Dbl 同源结构域和一个连续白细胞 C 中断底物同源结构域。它与 鼠标直向同源物具有 74% 的序列同一性。

D\'Angelo 等人（2007）以 ezrin（123900）为诱饵，从酵母中的 2 杂交筛选中鉴定出相同的基因，他们将其称为 PLEKHG6。推导的蛋白与GEF720（PLEKHG5;）具有最高的序列一致性。611101）。Northern 印迹分析检测到 PLEKHG6 广泛表达，在胎盘中表达水平最高。免疫沉淀实验检测到 89 kD 的蛋白质。

▼ 基因功能

Wu等人（2006）证明MyoGEF直接与非肌肉肌球蛋白II相互作用（见160776），并表明MyoGEF激活RhoA并诱导肌球蛋白丝的形成。MyoGEF 和肌球蛋白 II 共定位于早期后期细胞的卵裂沟。RNAi 对 MyoGEF 表达的破坏导致多核细胞的形成。

D'Angelo 等人（2007）表明，ezrin 的 N 端结构域与 PLEKHG6 的 C 端区域结合。PLEKHG6 对 RhoG（179505）表现出优先的 GEF 活性，RhoG（179505）可能是其主要靶标。PLEKHG6 与 ezrin、RhoG 和 RhoG 效应子 ELMO（606420）形成复合物。PLEKHG6 与埃兹蛋白一起诱导细胞膜褶皱，两者都是巨胞饮作用发生所必需的。

▼ 测绘

Gross（2014）根据PLEKHG6序列（GenBank BC104751）与基因组序列（GRCh37）的比对，将PLEKHG6基因定位到染色体12p13.31。