UDP-糖基转移酶 1 家族，多肽 A3；UGT1A3

UGT1C

HGNC 批准的基因符号：UGT1A3

细胞遗传学定位：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,729,042-233,773,300（来自 NCBI）

▼ 说明

UDP糖基转移酶（UGT；EC 2.4.1.17）超家族将糖基与亲脂性底物共价连接。UGT1A酶，例如UGT1A3，有效地利用UDP-葡萄糖醛酸作为糖基供体，对于内源性和外来化学物质的解毒具有不可估量的价值，因为糖基化化学物质更易溶于水，因此更容易排出体外。包括 UGT1A3 在内的多种 UGT1A 酶由染色体 2q37 上的 UGT1A 基因复合体编码。在该复合体中，9 个可行的第一个外显子孤立剪接至 4 个常见外显子，生成 9 个具有独特 5 引物末端和相同 3 引物末端的 UGT1A 转录本。UGT1A3 与 UGT1A 基因复合体中的每个第一个外显子一样，被认为是与 4 个常见外显子相关的独特基因（Gong et al., 2001；麦肯齐等人，2005）。有关 UGT1A 基因复合体的更多信息，请参阅 191740。

▼ 克隆与表达

Mojarrabi等人（1996）通过筛选结肠cDNA文库，然后对肝脏mRNA进行RT-PCR，获得了编码UGT1A3的cDNA。 推导的534个氨基酸的蛋白质有5个潜在的N-糖基化位点，其第一个外显子与UGT1外显子1c相同（Ritter et al., 1992）。 COS-7 细胞中的表达揭示了 55 kD 的主要蛋白质。 Mojarrabi等（1996）通过RT-PCR分析检测了人肝脏和结肠中UGT1A3的表达。

▼ 基因功能

Mojarrabi等人（1996）在COS-7细胞中表达UGT1A3，揭示了对雌酮、2-羟基雌酮和苯并[a]芘代谢物的葡萄糖醛酸化活性。

▼ 测绘

Moghrabi 等人（1992）使用从 UGT1 的 4 个 cDNA 克隆的 5 引物末端部分制备的 DNA 探针以及从其中一个克隆的 3 引物末端部分分离出的所有 4 个克隆共有的序列，分析了一组通过 Southern 印迹分析获得 16 个人类/啮齿动物体细胞杂交 DNA，以将基因定位在染色体 2 上。