原发性胆汁性肝硬化，3; PBC3

遗传学定位：1p31.2 基因组坐标（GRCh38）：1:68,500,001-69,300,000

▼ 说明

原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种慢性进行性胆汁淤积性肝病，通常影响中年女性并最终导致肝功能衰竭（Kaplan 总结，1996）。

关于原发性胆汁性肝硬化（PBC）遗传异质性的讨论，参见PBC1（109720）。

▼ 测绘

Hirschfield等人（2009）在一项涉及536名原发性胆汁性肝硬化患者和1,536名对照者的两阶段全基因组关联研究中发现，PBC与染色体1p31.2上IL12RB2位点（601642）的rs3790567之间存在显着关联（组合） p = 2.76×10（-11）；比值比，1.51）。